Que es escaso en su clase o especie”. Esta es la acepción de “raro” según la RAE. Sin faltar a su definición, las enfermedades raras son aquellas patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Un cajón de sastre en el que se han ido guardando, una tras otra, diferentes afecciones con un factor común numérico, pero no clínico.

Como consecuencia, con los años ese cajón de sastre se ha transformado en un sótano de dimensiones inimaginables, cuyas estanterías se nos han ido llenando de más y más enfermedades, hasta tal punto que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un 7% de la población se ve afectada por ellas. Y como es costumbre en un sótano, por ahí abajo todo esta oscuro. Pero no todo está perdido.

Hay quienes hacen caso omiso a las señales de “peligro: financiación escasa”. Reúnen el valor para adentrarse en la sala, buscando arrojar un poco de luz en alguna de las áreas.

En el tercer pasillo un equipo de investigación prende una vela: parece que el grupo de José Carlos Segovia del CIBERER ha obtenido buenos resultados preclínicos en una terapia génica para deficiencia en piruvato quinasa.

Y ¡mira al fondo!, alguien ha encendido una bombilla: el grupo de Lorena Martín-Aguilar ha identificado una serie de biomarcadores que predicen el pronóstico de pacientes con el síndrome de Guillain-Barré.

No obstante, para iluminar la sala entera, aún falta mucho por hacer. Y no es un camino fácil. En muchas ocasiones, son los familiares de los pacientes quienes, por vía asociativa, se encargan de dar a conocer la enfermedad en cuestión. Y decimos sus familiares porque estas afecciones aparecen, en más del 50% de los casos, antes de los 2 años.

El número de enfermedades raras y poco conocidas (las que ni siquiera cuentan con esa “etiqueta”) crece incesantemente: cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. De todas ellas, se estima que el 80% son de origen genético, y, sin embargo, en el 50% de los casos no se conocen los genes implicados.

En otras palabras, tal y como explica el Dr. Jorge Matías-Guiu, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), “alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que, sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”.

Pero ¿por qué es tan importante conocer los genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades? El Dr. Rashmi Kumar, del Departamento de Pediatría de la Universidad Médica King George de Lucknow, lo explica así: “En muchos casos los síntomas son diferentes para cada paciente y se asemejan a los de otras enfermedades, motivo por el que estas enfermedades muchas veces se diagnostican tarde o no se diagnostican”.

Por eso, los avances en investigación son vitales: mutaciones en dos genes diferentes pueden dar lugar a los mismos síntomas visibles, pero siempre van a ser mutaciones en dos genes diferentes.

Los avances en el conocimiento de los genes implicados en el desarrollo de las diversas enfermedades raras facilitarían su diagnóstico por vía genética, asegurando la detección precoz. Un lujo que, por desgracia, muchos pacientes no se pueden permitir ahora mismo: la mitad de los pacientes han sufrido retraso en el diagnóstico, y 1 de cada 5 ha tenido que esperar 10 años para obtener una explicación a su sintomatología, según la Federación Española de Enfermedades Raras.

Todas estas cifras y datos ilustran, a ciencia cierta, las dimensiones del problema. No obstante, sirva esto también para recordar que los números no son nunca solo números: son pacientes, son familias. Son esperanzas. Son experiencias duras. Son esfuerzos que llegan lejos. Y es que las asociaciones de enfermedades raras son muchas veces las encargadas de recaudar fondos para financiar sus “propias” investigaciones.

Un claro ejemplo nos lo brindaba el investigador de la Universidad de Granada Ignacio J. Molina. Como relataba El País, su grupo de investigación acababa de recibir 120.000 euros para un proyecto de tratamiento de pacientes con Ataxia-Telangiectasa, pero este dinero no provenía de financiación estatal o europea, si no de una asociación de pacientes inglesa: Actionfor A-T.

Este caso nos sirve también para ejemplificar otro de los factores clave en la investigación en enfermedades raras: la cooperación internacional. Por eso, uno de los objetivos comunes que tienen todas las asociaciones de pacientes de enfermedades raras es incluir la investigación en enfermedades raras en la Agenda 2030 de Objetivos de Desarrollo Sostenible (https://www.agenda2030.gob.es/objetivos/)

Entre estos objetivos encontramos alcanzar el fin de la pobreza, la igualdad de género y una educación de calidad para todos. Si bien a nivel social y político aunamos esfuerzos para lograrlos, ¿por qué no escuchamos nada sobre aumentar la inversión en enfermedades raras?, ¿por qué dejamos a estos pacientes luchar su batalla en solitario, en lugar de unirnos a ellos?

En este reto global, todos tenemos lugar. Dejemos, por su puesto, que los pacientes y familiares encabecen estas iniciativas, pero no les permitamos caminar solos. Porque por el trastero a oscuras es, desafortunadamente, muy fácil tropezar y quedarse atrás. Pero si todos hacemos el esfuerzo de iluminar, aunque sea un poco, pronto podremos ver la luz al final del túnel.