Las enfermedades raras afectan a los pacientes, sus familiares y a toda la sociedad. Una entrevista de Ana Bruno.

La Federación Española de la Enfermedades Raras (FEDER) las define como las enfermedades que tienen baja incidencia en la población: “para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes”.

Aunque una enfermedad rara afecta a un pequeño porcentaje de la población, en conjunto, los pacientes suman de 6% a 8 % de los habitantes la UE.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, crónicas y discapacitantes. Se caracterizan por una diversidad amplia de síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que la padece. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

La complejidad es un rasgo inherente a las EERR. Si son poco conocidas, se las estudia poco y de ahí aún más complejas, demandando conocimiento multidisciplinar para identificarlas y tratarlas.

Nos hemos acercado a la realidad de un paciente diagnosticado con la Enfermedad de Andrade o Polineuropatía Amiloidótica Familiar, como es denominada científicamente.

Su origen se remonta al año 1500, en plena Edad Media, en el norte de Portugal. Eran los pescadores los que empezaban primero arrastrando los pies, para luego perder la movilidad y terminar falleciendo. En ese momento, la enfermedad era conocida como el mal de los pies.

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita por el doctor portugués Corino Andrade en 1952, de ahí que sea conocida como Enfermedad de Andrade.

Es un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede afectar al funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones.

Por su baja incidencia, suele ser diagnosticada demasiado tarde, cuando los daños resultan ya irreparables.

La esperanza de vida de los pacientes no tratados, es en promedio,10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías por lo que, en ocasiones, no se diagnostica hasta 3 años después de los primeros síntomas.

Ha sido el caso de Manuel G., portugués, residente en Brasil, padre de 3 hijos y portador de la Enfermedad de Andrade.

Hablamos con sus familiares para conocer un poco más sobre este trastorno que en España tiene solamente dos focos endémicos que se sitúan en Mallorca y Huelva, afectando a aproximadamente a 250 personas.

 

Sabemos que para las personas con Enfermedad de Andrade,el camino hacia el diagnóstico es a menudo largo ya que los síntomas pueden 
ser confundidos con los de otras enfermedades.
¿Con qué edad empezó a sentir los primeros síntomas? ¿Se han asociado desde el principio con la Enfermedad de Andrade?
Los primeros síntomas surgieron a los 65 años, pero fueron asociados, primero, a la Síndrome del túnel carpiano por el entumecimiento 
y hormigueos en los pies y luego a una Neuropatía periférica.
A partir del diagnóstico qué cambió en su rutina? ¿Qué adaptaciones tuvieron que hacerse para conseguir una mejor calidad de vida?
Al recibir el diagnóstico, interrumpimos inmediatamente la medicación ya que estaba equivocada y dimos inicio a la correcta el 
Vyndaqel® (Tafamidis). Tuvimos que adaptar la casa instalando barras de apoyo, andador y silla de ruedas debido a la falta de movilidad. 
Además, vimos la necesidad de empezar con sesiones de fisioterapia y el seguimiento por neurólogo y cardiólogo.
¿Hay otros familiares cercanos diagnosticados?
  
No, que sepamos, no hay familiares diagnosticados hasta el momento. Tras las primeras pruebas genéticas, se ha descartado la presencia 
de la enfermedad en hijos y hermanos. Nadie ha presentado los síntomas de la enfermedad.
¿Cuáles son las principales preocupaciones en el día a día?
Nuestra principal preocupación es lograr alguna mejora con el inicio del tratamiento u que,por lo menos,la enfermedad no siga avanzando 
de forma tan agresiva.
El próximo 28 de febrero, tenemos una oportunidad más para expresar sus reivindicaciones durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Si fuera el responsable de divulgar y concienciar a la población y autoridades sobre su caso, ¿cómo lo haría?
¿Qué le gustaría transmitir a otras familias que afrontan la misma situación?
Nos gustaría hacer un un llamamiento,en especial, a los responsables políticos,a los investigadores,a las empresas y profesionales de 
la salud para que participen cada vez más en la investigación sobre enfermedades raras.

 

Con su testimonio, a través de las asociaciones de pacientes y redes sociales, los enfermos juegan un importante papel como la parte más afectada, es cierto, pero también la más empoderada en la demanda de investigación y agilidad, por parte del poder público, en los procesos de autorización, control de precios e inclusión de los nuevos fármacos en la red pública de salud.

Si bien en las últimas décadas, se han incrementado los fondos dedicados a la investigación de las enfermedades raras, aún no es suficiente.

No hay atajos y a cada minuto tenemos la oportunidad de acoger historias, poner en ellas nuestra atención y compartirlas.

Haciendo nuestras las causas ajenas todos ganamos.

 

Reportaje y entrevista originales de Ana Bruno.