Hoy, 3 de diciembre, es el día europeo del Síndrome de Marfan. Esta enfermedad rara, descubierta en 1886 por Antoine Marfan, es provocada por un desorden genético propiciando que la elaboración de una proteína, llamada “fibrilina”, sea escasa. Este trastorno genético progresivo causa alteraciones en el tejido conectivo que sirve de unión entre las células dando, así, forma a los distintos órganos del cuerpo. Las consecuencias más visibles de esta patología es la sobredimensión de los huesos largos del cuerpo, aunque también afecta al corazón, los ojos, la piel, lo pulmones etc.

La presencia del síndrome de Marfan en la población, aunque afecta a todos los grupos étnicos y a ambos sexos por igual, es bastante escasa. Se calcula que tiene un ratio de 1 afectado por cada 5.000 habitantes.

En gran parte de los casos la transmisión se hace vía hereditaria, es decir, de padres a hijos. Esto puede llegar a suponer entre el 70% o 75% de los diagnósticos. Pero el resto no tiene ningún antecedente que le haya podido transmitir la enfermedad.

En lo referente al tratamiento, no existe una cura establecida para este síndrome. Pero lo que sí se ha conseguido, es estabilizar o tener controlados todos los síntomas como consecuencia  del síndrome.

A continuación, os dejamos un vídeo explicativo que desarrolla, un poco más, los datos sobre el síndrome de Marfan.