Síndrome de Bourneville Pringle o esclerosis tuberosa, es una enfermedad rara, de tipo genético, que provoca tumores benignos (no cancerígenos) en varios órganos del cuerpo. No hay un cuadro clínico generalizado, sino que, dependiendo de cada caso, los órganos afectados y las manifestaciones de la enfermedad, en estos, son unos u otros. Los más comunes son el cerebro, la piel, lo riñones, el corazón, el pulmón o los ojos. Se calcula que 2/3 de los casos desarrollan una epilepsia en la infancia, siendo común también el retraso mental, las alteraciones de la conducta, las enfermedades renales y las cutáneas.

Es una enfermedad que afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas, aunque hay un ligero predominio de casos en varones y una presencia poco frecuente en la raza negra. La incidencia en la población es de aproximadamente 1 por cada 6000 recién nacidos.

Aunque es una enfermedad genética, no necesariamente es de carácter hereditario, sino que, la mutación se puede dar sin haber tenido antecedentes familiares. Aunque en el supuesto de que se dé de manera hereditaria, no es necesario que ambos padres tengan la mutación genética para poder transmitírsela a sus descendientes. Se calcula que alrededor del 60% de los casos es de nueva mutación. Todavía se desconocen las causas de la razón de las alteraciones genéticas que provocan la enfermedad.

En cuanto al tratamiento que debe seguir un paciente con este padecimiento, varía en función de su gravedad y características. Es cierto que en pocos casos se llega a la muerte prematura, pero ello dependerá, por ejemplo, de la gravedad de las afecciones cerebrales que haya causado la enfermedad o, de padecer una insuficiencia renal.

Os dejamos más detalles remitiendo al interesado a la página web de la Asociación Nacional Esclerosis Tuberosa.