Esta semana dedicamos nuestro post sobre enfermedades raras a conocer un poco mejor en qué consiste el Síndrome de Gardner.

El síndrome de Gardner no es más que una de las formas en las que se puede manisfestar la Poliposis adenomatosa familiar (PAF). La PAF es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante) que se caracteriza por cientos de pólipos en el colon debido a la mutación del gen APC (adenomatous polyposis coli). Cuando a esto se unen tumores benignos óseos y de tejidos blandos se denomina síndrome de Gardner. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1951 por el genetista Eldon J. Gardner.

La incidencia de esta enfermedad es de 1/4000 – 1/12.000 nacimientos, afecta a ambos sexos por igual y representa aproximadamente el 1% del total de casos de cáncer de cólon.

Pocos pacientes presentan pólipos en los primeros años de vida, las manifestaciones clínicas suelen hacerse evidentes hacia los 20 años de edad. La formación de los pólipos se inicia en la pubertad, siendo los 16 años la edad media del desarrollo de los mismos, 29 años el inicio de los síntomas intestinales y 40 años la aparición del cáncer colorrectal, si no se realiza el tratamiento adecuado.

La importancia de diagnosticar un síndrome de Gardner de forma precoz es evitar las complicaciones secundarias a las patologías asociadas tales como cáncer de colon, cáncer de tiroides o hepatoblastoma entre otros.

El diagnóstico del síndrome de Gardner se hace por evaluación genética o por la demostración de múltiples pólipos en colonoscopia. Al ser una enfermedad hereditaria, los hijos de padres que sufren la enfermedad deberían someterse a un exhaustivo control anual desde los 10 a los 35 años, y cada tres años desde entonces. Además, una vez confirmada la enfermedad se debería planear una colectomía, normalmente antes de los 14 años, para evitar la progresión de la enfermedad hacia un cáncer colorrectal. Además, dado el riesgo incrementado de neoplasias en otros órganos en pacientes con síndrome de Gardner, se recomienda tamizaje a familiares para lesiones intestinales, hepáticas y tiroideas.

El síndrome de Gardner es un síndrome raro pero con buen pronóstico si se logra detectar a tiempo y se maneja de manera multidisciplinar.

Es España contamos con la ayuda de la Asociación española de afectados por la poliposis adenomatosa familiar (AEAPAF), que brinda apoyo emocional a los afectados y sus familiares, realiza un Registro Nacional de afectados y colabora en la promoción de estudios y la difusión del conocimiento de la enfermedad entre la población española.