Después de unos días de actividad frenética en InfoSF, con la presentación del curso sobre el síndrome de piernas inquietas y con la feliz conclusión del viaje de los materiales enviados por nuestra organización a la Fundación Pueblo Viejo, volvemos a tratar el tema de las enfermedades raras. Esta vez, como siempre, sin más motivo que la de darle visibilidad a estas raras patologías, hablamos del síndrome de Kabuki.

Una enfermedad que fue descubierta en 1981 por los doctores japoneses Niikawa y Kuroki. Las características más visibles físicamente de este síndrome son las múltiples anomalías faciales, acompañadas en muchos casos de una discapacidad intelectual que varía su grado de leve a severo.  Y, aunque no se sabe a ciencia cierta, se especula que la enfermedad del síndrome de kabuki se deba a una mutación genética.

El nombre de kabuki hace referencia, en Japón, a un tipo de teatro tradicional muy particular debido a los maquillajes elaborados usados por los actores. El parecido de las manifestaciones físicas de esta enfermedad con la particular característica del teatro que acabamos de mencionar hizo que, los dos descubridores, la bautizaran con este nombre.

Debido a su (relativo) recién descubrimiento, no hay unos datos exactos sobre la cantidad de afectados a nivel mundial, aunque algunos datos aproximativos estiman el ratio en 1 afectado por cada 32 mil habitantes. De hecho, en primera instancia se pensó que era una patología que afectaba única y exclusivamente a la población de la isla asiática. Pero posteriores investigaciones demostraron que hay casos similares en otras razas y regiones del mundo.

Como siempre, a continuación, tratamos de adjuntar algún link que amplíe información. Aunque esta vez solamente podamos contar con la página de Facebook de la Asociación Síndrome de Kabuki en España.

¡¡¡Que tengan una feliz semana!!! Hasta el próximo artículo 🙂