Hay miles de enfermedades raras en el mundo, muchas de las cuales son genéticas.

En junio de 1916, el Dr. Kanud Haroldsen Krabbe publicó un artículo en el periódico “Brain” donde describía las características clínicas y neuropatológicas de 5 niños afectados por una rara enfermedad, la que más tarde conoceríamos como enfermedad de Krabbe.

La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides es una enfermedad muy rara causada por un defecto genético que afecta a las células del sistema nervioso.

La enfermedad de Krabbe es hereditaria y se traspasa de padres a hijos. Es causada por la herencia de dos copias anormales del gen GALC, lo que significa que ambos padres portan una copia defectuosa del gen. El gen GALC es el responsable de la síntesis de la enzima galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa), una enzima lisosomal que participa en el catabolismo de un componente importante de la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin este componente , la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

Su incidencia mundial es de 1/100.000 – 1/250.000 nacidos vivos, siendo más común en personas de origen escandinavo.

Hay dos tipos principales:

  • Enfermedad de Krabbe de aparición temprana (infantil), que abarca el 90% de todos los casos. Se presenta en los primeros meses de vida, y la mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad mueren antes de cumplir los dos años de edad.
  • Enfermedad de Krabbe de aparición tardía (joven o adulto-inicio), la cual empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.

Desafortunadamente, no existe una cura para esta enfermedad. Algunos niños han recibido trasplantes de células del cordón umbilical de donantes mostrando mejoras muy significativas en sus síntomas, y aumentando notablemente su esperanza de vida. Los trasplantes de médula ósea también han demostrado disminuir e incluso revertir algunos de los síntomas de la enfermedad. Pero para que estos tratamientos sean efectivos deben llevarse a cabo antes de que los síntomas más evidentes comiencen a manifestarse.

Normalmente, los síntomas aparece unos meses después del nacimiento, y pueden incluir rigidez muscular, pérdida de oído y visión, y convulsiones. Por lo que cuando los padres perciben estos síntomas suele ser ya demasiado tarde para el tratamiento.

Es por ello de vital importancia buscar asesoría genética si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, y consultar con el médico al instante si se observan síntomas de convulsiones, pérdida del conocimiento o postura anormal. Y así poder diagnosticar la enfermedad lo más tempranamente posible.

Actualmente los afectados por la enfermedad de Krabbe y sus familias cuentan con el grupo de apoyo Ela España y el grupo United Leukodystrophy Foundation. Ambos ayudan a las familias afectadas y sensibilizan la opinión pública hacia estas enfermedades genéticas huérfanas.